Las pruebas de diagnóstico genético prenatal
sirven para descartar la presencia de
alteraciones genéticas en el feto
sirven para descartar la presencia de
alteraciones genéticas en el feto
La hibridación genómica comparada sobre biochips o array CGH es una prueba diagnóstico genético prenatal de gran precisión y rapidez.
Detecta la presencia en el feto de alteraciones genéticas asociadas a malformaciones congénitas y retrasos severos del desarrollo.
Este estudio permite realizar en un período inferior a 10 días un cariotipo molecular. Es decir, un análisis molecular de todos los cromosomas para descartar las alteraciones responsables de los 96 síndromes genéticos más comunes.
1 ¿Cómo funciona?
Analiza la muestra que contiene la información genética del feto utilizando un biochip que ha sido especialmente diseñado para este propósito.
El ADN fetal se analiza sobre un biochip que incluye 15.000 fragmentos del genoma humano, a los que se denomina sondas.
Las sondas que forman han sido rigurosamente seleccionadas para permitir un análisis rápido, fiable y preciso de las regiones del genoma humano que están involucradas en síndromes genéticos conocidos.
El ADN fetal se analiza sobre un biochip que incluye 15.000 fragmentos del genoma humano, a los que se denomina sondas.
Las sondas que forman han sido rigurosamente seleccionadas para permitir un análisis rápido, fiable y preciso de las regiones del genoma humano que están involucradas en síndromes genéticos conocidos.
2 ¿De dónde se obtienen las muestras?
El análisis realiza a partir de una muestra rica en células fetales. Esta muestra puede ser:
La muestra para este análisis es la misma que se utiliza para la realización de pruebas genéticas tradicionales y no supone ningún riesgo añadido para la madre o el feto.
Su médico le indicará el procedimiento de obtención de la muestra más adecuado y le informará del momento del embarazo en el que se debe realizar este estudio.
Una vez obtenida la muestra, esta será remitida a NIMGenetics, un centro de diagnóstico genético autorizado por la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.
En un plazo de 3 a 10 días estarán disponibles los resultados.
Actualmente es la prueba de diagnóstico más informativa, precisa y fiable a nuestro alcance.
Permite obtener una parte esencial de la información genética del feto, asegurando el diagnóstico de alteraciones genéticas y facilitando así la salud de su embarazo.
Permite un estudio genético detallado del feto. Este biochip está diseñado para diagnosticar con gran precisión la presencia o ausencia de los 96 síndromes genéticos más comunes. Por ejemplo, identificar cualquier alteración en el número de cromosomas como la trisomía 21 (síndrome de Down) o la trisomía 18 (síndrome de Edwards), entre otros.
También detecta otros síndromes causados por la ganancia o pérdida de fragmentos específicos del genoma. Por ejemplo, la microdeleción 4p16 (síndrome de Wolf-Hirschhorn) o la microdeleción 22q11 (síndrome de DiGeorge), entre otros.
Podrá ser solicitada por su médico siempre que se requiera un cariotipo fetal para descartar la presencia de una alteración genética. Los motivos más habituales son:
Habitualmente no, dado que la muestra será analizada paralelamente mediante un cariotipo convencional. Ambas técnicas son complementarias, y su combinación ofrece el análisis mas completo disponible del genoma del feto.
La fiabilidad y robustez de esta prueba hace que esta técnica no necesite ser complementada, en la gran mayoría de los casos, con otras tecnologías alternativas de análisis molecular.
Esta prueba genética deberá ser solicitada por el médico responsable del embarazo.
También será el médico o un especialista en consejo genético quien informará de los resultados de la prueba.
- Líquido amniótico.
Obtenido a partir de amniocentesis. - Vellosidades coriales.
Obtenidas mediante biopsia o sangre del cordón umbilical.
La muestra para este análisis es la misma que se utiliza para la realización de pruebas genéticas tradicionales y no supone ningún riesgo añadido para la madre o el feto.
Su médico le indicará el procedimiento de obtención de la muestra más adecuado y le informará del momento del embarazo en el que se debe realizar este estudio.
Una vez obtenida la muestra, esta será remitida a NIMGenetics, un centro de diagnóstico genético autorizado por la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.
En un plazo de 3 a 10 días estarán disponibles los resultados.
3 ¿Por qué hacerse la prueba?
Actualmente es la prueba de diagnóstico más informativa, precisa y fiable a nuestro alcance.
Permite obtener una parte esencial de la información genética del feto, asegurando el diagnóstico de alteraciones genéticas y facilitando así la salud de su embarazo.
4 ¿Qué tipo de anomalías detecta?
Permite un estudio genético detallado del feto. Este biochip está diseñado para diagnosticar con gran precisión la presencia o ausencia de los 96 síndromes genéticos más comunes. Por ejemplo, identificar cualquier alteración en el número de cromosomas como la trisomía 21 (síndrome de Down) o la trisomía 18 (síndrome de Edwards), entre otros.
También detecta otros síndromes causados por la ganancia o pérdida de fragmentos específicos del genoma. Por ejemplo, la microdeleción 4p16 (síndrome de Wolf-Hirschhorn) o la microdeleción 22q11 (síndrome de DiGeorge), entre otros.
5 ¿Quién debería hacerse la prueba?
Podrá ser solicitada por su médico siempre que se requiera un cariotipo fetal para descartar la presencia de una alteración genética. Los motivos más habituales son:
- Edad materna superior a 35 años.
- Ecografía con anomalías que podrían asociarse a enfermedad fetal.
- Valores en el 'triple test' que indiquen un riesgo determinado.
- Cuando se han tenido abortos previos sin causa conocida.
- Cuando en la familia existan antecedentes de enfermedades genéticas en recién nacidos (malformaciones, retraso en el desarrollo...).
6 ¿Son necesarias otras pruebas de diagnóstico prenatal?
Habitualmente no, dado que la muestra será analizada paralelamente mediante un cariotipo convencional. Ambas técnicas son complementarias, y su combinación ofrece el análisis mas completo disponible del genoma del feto.
La fiabilidad y robustez de esta prueba hace que esta técnica no necesite ser complementada, en la gran mayoría de los casos, con otras tecnologías alternativas de análisis molecular.
7 ¿Cómo puede solicitarse?
Esta prueba genética deberá ser solicitada por el médico responsable del embarazo.
También será el médico o un especialista en consejo genético quien informará de los resultados de la prueba.
Dr. Juan Betancor Jiménez
Ginecólogo y tocólogo experto en diagnóstico prenatal
Unidad de diagnóstico prenatal NimGenetics
Centro Clínico Betanzos 60
Madrid
Test de cribado prenatal no invasivo en sangre materna TrisoNIM®ADVANCE
© Blog del Centro Clínico Betanzos 60
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Análisis en el Centro Clínico Betanzos 60 Por Centro Clínico Betanzos 60 - HTTV Media Se encuentra bajo una Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 3.0 Unported.
Basada en una obra en http://youtu.be/u5USenBOL5w.
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(mapa de la ubicación del Centro Clínico Betanzos 60)
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